Choroba Gauchera – zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania / Gaucher disease – recommendations concerning diagnosis, treatment and monitoring

Choroba Gauchera (Gaucher disease; GD) jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową (lysosomal storage disease; LSD). LSD to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, które zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych oraz, w rzadszych przypadkach, białek pozalizosomalnych. Oprócz GD do LSD zalicza się ponad 60 innych chorób, w tym chorobę Fabry’ego, mukopolisacharydozy (np. choroba Hurlera, zespół Huntera, zespół Maroteaux-Lamy’ego) i chorobę Pompego. Wszystkie choroby spichrzeniowe charakteryzują się przewlekłym, postępującym przebiegiem oraz zajęciem wielu narządów i układów.


Artykuł wymaga zalogowania

poprzedni artykuł